La Genética: Generalidades técnicas y científicas. Línea de investigación. Desarrollo de la Bio-genético y alcances. 

República Bolivariana de Venezuela. 

U.P.T.P Luis Mariano Rivera. 

Departamento de Alimentación y Agrícola. Trabajo de Investigación. 

La Genética: Generalidades técnicas y científicas. Línea de investigación. Desarrollo de la Bio-genético y alcances. 

Autor: Fernando Rivas Hernandez. 

UDO Cumana. Biología.

Presentación. 

La genética es la rama de la ciencia que estudia cómo las características de los organismos vivos (morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales) se generan, se expresan y se transmiten, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales. La Genética se trata de un área muy amplia, que incluye muchos temas diferentes (herencia, mejora animal o vegetal, enfermedades humanas, bioingeniería), pero algunos de los conceptos básicos son comunes. Por ejemplo, todos los seres vivos tenemos unas instrucciones moleculares con las que producen toda la maquinaria y estructuras necesarias para su funcionamiento. Estas instrucciones se transmiten de célula a célula o de padres a hijos. La Genética estudia el lenguaje de estas instrucciones, cómo se copian e interpretan, cómo se transmiten a los hijos y cómo pueden modificarse. 

La genética es una rama importante de las ciencias para precisar estudiosde la biología y sus correlaciones con vectores y agentes vinculadosalestereotipo humano, destacando sus características condiciones, procesosyvectores técnicos que describen los principios de la vida. 

Breve historia de la genética. 

Aunque el ser humano siempre estuvo interesado en la herencia de rasgos entre los seres vivos, la genética es considerada una ciencia del siglo XX. Tras el redescubrimiento de las ideas propuestas por Mendel en 1865, la genética recibió gran interés por parte de la ciencia estadounidense y británica, entre otras. Científicos como Thomas Morgan, Alfred Sturtevant y Ronald Fisher realizaron grandes aportes a los estudios sobre la organización de los cromosomas. 

En 1952, Rosalind Franklin obtuvo la primera “foto” del ADN, gracias a la cual James Watson y Francis Crick recibieron el Premio Nobel de Fisiología en1962, por proponer la estructura de doble hélice. Este avance permitió profundizar el conocimiento sobre los genes, hasta incluso ensayar experimentos de clonación. 

A partir de la década de 1980, la genética tomó un nuevo impulso de la mano de los desarrollos en el campo de la informática, ya que las nuevas tecnologías permitieron secuenciar genomas completos. Dio origen a lo que hoy se conoce como genómica. 

∙ 1858. Célula como unidad de reproducción. 

El alemán Rudolf Virchow introdujo el principio de continuidad de la vida por división celular y estableció a la célula como unidad de reproducción. ∙ 1859. El origen de las especies, de Darwin. 

El británico Charles Darwin presentó su teoría de la evolución en el libro El origen de las especies. Postuló que los organismos actuales proceden de seres que existieron en el pasado y que atravesaron un proceso de herencia con modificaciones. ∙ 1865. Leyes de Mendel. 

El checo Gregor Mendel, hoy considerado el fundador de la genética, estableció las leyes de Mendel, que consistían en las primeras reglas básicas sobre la transmisión de patrones por herencia, de los padres a sus hijos. En aquel tiempo su trabajo fue ignorado. 

∙ 1900-1940. Genética clásica. 

Durante el período conocido como la “genética clásica”, la genética surgió como ciencia propia e independiente con el redescubrimiento de las leyes del Mendel. ∙ 1905. Definición del término genetics. 

William Bateson, biólogo británico, define el término Ggenetics.

∙ 1909. Definición del término gen. 

El danés Wilhem Johannsen introdujo el término “gen” para hacer referencia a los factores hereditarios de las investigaciones de Mendel. 

∙ 1910. Descubrimiento de los cromosomas. 

Thomas Hunt Morgan y su grupo de la Universidad de Columbia descubrieron la base de los cromosomas que se encuentran en cada célula. 

∙ 1913. Primer mapa genético. 

Alfred Sturtevant esbozó el primer mapa genético que mostraba la ubicación de los genes, entre otras características importantes. 

∙ 1930. Genes como unidad de la herencia. 

Se confirmó que los factores hereditarios (o genes) son la unidad básica de la herencia tanto funcional como estructural y que están localizados en los cromosomas. ∙ 1940-1969. ADN como sustancia genética. 

Se reconoció al ADN como la sustancia genética y al ARN como la molécula mensajera de la información genética. James Watson y Francis Crick descifraron la estructura de doble hélice del ADN. 

∙ 1970-1981. Primeras técnicas de manipulación del ADN. Durante este período surgieron las primeras técnicas de manipulación del ADN y se consiguieron los primeros ratones y moscas concebidos artificialmente mediante la ingeniería genética. 

∙ 1990. Lanzamiento del genoma humano. 

Lep-Chee Tsui, Francis Collins y John Riordan encontraron el gen defectuoso que, al mutar, es el responsable de la enfermedad hereditaria denominada “fibrosis quística”.Se lanzó el proyecto “genoma humano”. 

∙ 1995-1996. Primer mamífero clonado. 

Ian Wilmut y Keith Campell obtuvieron el primer mamífero clonado (la ovejaDolly).∙ 2001-2019. Siglo de la genética. 

El proyecto del genoma humano se completó de manera exitosa. Este resultado dio lugar a una nueva era de investigación genética, y el siglo XXI fue denominado “el siglo de la genética”. 

Fundamentos operativos y técnicos de la genética. 

Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas. Estos consistenen2cromosomas que determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromoso mas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen “46,XY” y las mujeres “46,XX”. Los cromosomas se componen de hebras de información genética llamadas ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes. Estos genes transportan la información necesaria para que su cuerpo produzca ciertas proteínas. 

Cada par de cromosomas contiene un cromosoma de la madre y uno del padre. Cada cromosoma en un par porta básicamente la misma información, es decir, cada par tiene los mismos genes. Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN. Los genes que tienen estas variaciones se denominan alelos. 

Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que no funciona correctamente. Un gen variante puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen, uno de cada padre. Si uno de estos genes es variante, el otro puede producir suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad. Cuando esto sucede, el gen anormal se denomina recesivo. Se dice que los genes recesivos se heredan y asea en un patrón autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Si se presentan dos copias del gen variante, puede desarrollarse la enfermedad. 

Sin embargo, si únicamente se necesita un gen variante para producir la enfermedad, esto lleva a que se presente una afección dominante hereditaria. En el caso de una afección dominante, si un gen variante se hereda de la madre o el padre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.

A una persona con un gen variante se la denomina heterocigoto para ese gen. Si un niño recibe un gen variante para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será homocigoto (o heterocigoto compuesto) para ese gen. 

La ciencia y la genética. 

Dentro de los avances de la ciencia y la genética juega un papel muy significativo en la apariencia y el comportamiento de los organismos, es la combinación de la genética, replicación, transcripción y procesamiento (maduración del ARN) con las experiencias del organismo la cual determina el resultado final. 

Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dos moléculas compuestas de una cadena de cuatro tipos diferentes de bases nitrogenadas (adenina, timina, citosina y guanina en ADN), en las cuales traslatranscripción (síntesis de ARN) se cambia la timina por uracilo —la secuencia de estos nucleótidos es la información genética que heredan los organismos. El ADN existe naturalmente en forma bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucleótidos de una cadena complementan los de la otra. 

La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por las células para producir una cadena de aminoácidos, creando proteínas —el orden de los aminoácidos en una proteína corresponde con el orden de los nucleótidos del gen. Esto recibe el nombre de código genético. Los aminoácidos de una proteína determinan cómo se pliega en una forma tridimensional y responsable del funcionamiento de la proteína. Las proteínas ejecutan casi todas las funciones que las células necesitan para vivir. 

El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos se refiere solo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas, pero también la mitocondria contiene genes y es llamada genoma mitocondrial.

Categorías de la genética: Genotipo y Fenotipo. 

El GENOTIPO es la composición genética de un organismo heredada de sus progenitores mientras que el FENOTIPO es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. Por ejemplo, si hablamos de color de ojos, hablamos de un fenotipo. 

Bases de soporte técnico para el análisis de la genética. 

Para entender los principales fundamentos de la genética es necesario dominar algunos conceptos clave. Estos conceptos incluyen la distinción entre cromosomas, genes y alelos, la diferenciación entre genotipo y fenotipo, las distintas formas de división celular (mitosis y meiosis) y la noción de mutación. 

∙ Alelos. Son las variantes alternativas para un mismo gen. En los organismos diploides, la mayoría de los genes tienen dos alelos. 

∙ Cromosoma. Es una unidad de empaquetamiento del ADN. En los cromosomas se discriminan sitios (loci) en donde se encuentran los genes. 

∙ Gen. Es la mínima unidad de información que puede ser heredable y, aveces, es posible asociarla a una característica visible. 

∙ Genotipo. Es el conjunto de toda la información transmisible que contienen los genes.∙ Fenotipo. Es cualquier característica visible que presenta un individuo(física o conductual) determinada por la interacción entre el genotipo y el medio ambiente. ∙ Mutación. Es la variación que se produce en el genotipo de un individuo y puede ser espontánea o inducida por agentes muta genéticos, que tienen lugar en el ADN.

∙ Meiosis. Es una de las formas de división celular propia de las células reproductoras, en la que se produce una unión o cigoto de dos células (un óvulo y de un espermatozoide). 

∙ Mitosis. Es la división celular que da como resultado dos nuevas células con la misma cantidad de cromosomas, es decir, misma información genética respectivamente. 

Aspectos conceptuales de la genética. 

A.- Gen. 

El GEN es la unidad funcional de herencia. 

Tradicionalmente se ha considerado que un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para la producción de una proteína que llevará acabo una función específica en la célula. Sin embargo, la cosa es algo más compleja. Hay muchos elementos del genoma que tienen una función concreta y no codifican para una proteína, como por ejemplo aquellos que dan lugar a ARNs funcionales. Si se utiliza una denominación más amplia de «gen» como elemento funcional, podemos considerar que estos elementos también son genes. 

Muchos genes están compuestos por intrones y exones. En estos genes, la única región que se traduce a proteína, es decir, la parte codificante del gen, son los exones.

En muchos de los genes que codifican para proteínas las regiones codificantes(exones)están interrumpidas por secuencias que no tienen información para la proteína y son eliminadas durante el procesado o maduración de los ARNs mensajeros. 

b.- Genoma. 

El GENOMA es todo el material genético de un organismo en particular y se hereda generación tras generación. 

Por otra parte, el EXOMA es la parte del genoma que codifica para proteínas (se llama así porque solo considera los exones, que son las partes de un gen que se traducen en proteína). 

c. ADN. 

El ADN es otro de los conceptos básicos de genética. Se trata de la biomolécula que almacena la información genética de un organismo (algunos virus tienen ARN, que veremos a continuación). Concretamente, el ácido desoxirribonucleico. Consiste en una secuencia de nucleótidos, compuestos a su vez por un grupo trifosfato, un pentosa, conocida como desoxirribosa, y cuatro bases nitrogenadas(Adenina, Citosina, Guanina y Timina). 

La estructura del ADN es una doble hélice, compuesta por dos cadenas complementarias y antiparalelas. 

d. ARN. 

El ARN es otro ácido nucleico, en concreto el ácido ribonucleico. Es una cadena sencilla pero polivalente, que desempeña varias funciones, en función del tipo de ARN del que hablemos. Por ejemplo, el ARN ribosómico (ARNr) forma parte de los ribosomas, el ARN de transferencia (ARNt) juega un importante papel en el traslado

de los aminoácidos al ribosoma durante el proceso de traducción y el ARN mensajero (ARNm) destaca por ser el intermediario entre el ADN y la síntesis proteica. A diferencia del ADN, el ácido ribonucleico está compuesto por ribonucleótidos, los cuales se basan en ribosa y presentan Uracilo en lugar de Timina.

Comparativa, a grandes rasgos, entre la estructura del ADN y el ARN que se transcribe a partir del ADN. Imagen: Genotipia. 

e.-Conceptos de genética: Dogma Central de la Biología Molecular. 

El DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR, propone que existe una dirección única en la expresión de la información contenida en los genes de una célula. Y esta dirección es la siguiente: 

– Primero el ADN se copia a sí mismo para poder trasmitirse a la descendencia durante el proceso conocido como replicación. 

– A continuación, para poder expresarse, es preciso que la información codificada en el mismo se transfiera, en el proceso de transcripción, a la molécula de ARN mensajero (ARNm). 

– Posteriormente, el ARNm se asocia con un orgánulo celular, el ribosoma, donde se traduce en una molécula proteica. 

Con el avance de la ciencia, esta idea se renovó incluyendo la copia del ARN sobre sí mismo y la conversión de información contenida en el ARN a ADN mediante el proceso de transcripción inversa. Dogma central de la biología molecular. Imagen: Genotipia. 

f. Código genético. 

El CÓDIGO GENÉTICO es uno de los conceptos más importantes de la genética. Consiste en el conjunto de reglas utilizadas para traducir la secuencia de nucleó tidos del ARNm a una secuencia de proteína empleado durante el proceso de traducción. Este código especifica la composición de los aminoácidos que conforman el producto final de la expresión génica, las proteínas. 

Se basa en tripletes, por consiguiente, cada combinación de tres nucleótidos constituye una palabra del código, llamada codón. Se caracteriza por ser de generado porque cada codón es específico para uno de los 20 aminoácidos, pero un mismo aminoácido puede ser codificado por más de un codón. Además, el código genético es universal, ya que está conservado en todos los organismos vivos. 

El código genético es el conjunto de reglas utilizadas para traducir la secuencia de nucleó tidos del ARNm a una secuencia de proteína empleado durante el proceso de traducción.

g. Conceptos de genética: Mitosis y Meiosis. 

El cuerpo humano está compuesto por millones de células. Para alcanzar este número tan elevado desde la fecundación y mantener los tejidos, las células se multiplican mediante la división celular. Esta puede darse de dos formas distintas: mitosis y meiosis, que son dos conceptos muy importantes para entender la genética de las personas. 

La MITOSIS está asociada a la división de las células somáticas (la mayor parte de las células del cuerpo, excepto las células sexuales), por lo que dicho proceso dará lugar a dos células con el mismo número de cromosomas y exactamente iguales a la madre. 

Por otra parte, la MEIOSIS es el proceso de división celular mediante el cual se obtienen las células sexuales o gametos . Estas presentan la mitad de cromosomas que la célula madre. Además, cada uno de ellos, se obtiene tras el intercambio de material genético entre el par de cromosomas iguales de la madre. 

h. Cromosomas. 

El material genético se encuentra empaquetado en unidades discretas, denominadas CROMOSOMAS, los cuales se hacen visibles durante la división celular.

En las células eucariotas, como las nuestras, cada cromosoma consiste en una molécula de DNA bicatenario asociada con proteínas básicas denominadas histonas, y con otras proteínas no histonas. La función de las histonas es la de constituir el soporte estructural del DNA en una fibra de estructura compleja, la cromatina, cuya subunidad básica es el nucleosoma. Las células humanas tienen23paresdecromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales. la mitad procedentes de la madre y la otra mitad del padre. Del total, 22 pares se conocen como autosómicos y el último restante es determinante del sexo.

El material genético se encuentra empaquetado en unidades discretas, denominadas cromosomas. Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas. Imagen: Genotipia.

i. Mutación. 

Una MUTACIÓN es un cambio aleatorio en el ADN que puede ser beneficioso, neutro o dañino para el organismo. Las mutaciones pueden producirse en multitud de lugares dentro del material hereditario y, a grandes rasgos se clasifican en: puntuales(cuando afectan a un único nucleó tipo del ADN), y cromosómicas (mutaciones que afectan a un segmento cromosómicou ocasionan variaciones en el número de cromosomas). 

Las mutaciones son la principal fuente de variabilidad genética de las poblaciones. 

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Importancia de la genética. 

La genética es una ciencia que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios de un organismo, de generación en generación. Desde la genética se pueden abordar importantes problemáticas de gran interés para el ser humano. 

∙ En medicina. Los estudios en genética humana son especialmente importantes cuando se trata de enfermedades que pueden ser transmitidas entre generaciones. ∙ En la industria agropecuaria. Los análisis y las intervenciones genéticas adquieren relevancia para obtener variedades de cultivos con características de interés comercial.∙ En la industria ganadera. La genética puede ayudar a aumentar la producción de ciertos animales de la industria alimentaria (vacas, salmones, pollos). También, con animales vinculados a prácticas deportivas (caballos, toros, perros). ∙ En la biología evolutiva. Los estudios genéticos brindan información a nivel poblacional. 

∙ En el derecho. Muchos aportes de la genética sirven para determinar culpables en crímenes y para despejar dudas en cuanto a relaciones de parentesco. 

Ramificaciones de la Genética, 

La genética se subdivide en varias ramas, como: 

∙ Citogenética: El eje central de esta disciplina es el estudio del cromosoma y su dinámica, así como el estudio del ciclo celular y su repercusión en la herencia. Está muy vinculada a la biología de la reproducción y a la biología celular. 

∙ Clásica o Mendeliana: Se basa en las leyes de Mendel para predecir la herencia de ciertos caracteres o enfermedades. La genética clásica también analiza como el fenómeno de la recombinación o el ligamiento alteran los resultados espera dos según las leyes de Mendel. 

∙ Cuantitativa: Analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escala. ∙ Filogenia: Es la genética que estudia el parentesco entre los distintos taxones de seres vivos. 

∙ Genética clínica: Aplica la genética para diagnosticar patologías de origen genético.∙ Genética preventiva: Hace uso de la genética para mostrar las distintas predisposiciones que se pueden tener a diversos factores. 

∙ Genética de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de cómo esto determina la evolución de los organismos. ∙ Genética del desarrollo: Estudia cómo los genes son regulados para formar un organismo completo a partir de una célula inicial. 

∙ Genética molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. Así mismo, estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular: Como transmiten su información hasta llegar a sintetizar proteínas. 

∙ Mutagénesis: Estudia el origen y las repercusiones de las mutaciones en los diferentes niveles del material genético. 

Conclusiones. 

En cierre podemos concluir parcialmente en esta investigación, la genética, la ciencia que estudia la herencia biológica, ha recorrido un largo camino desde Mendel hasta la actualidad, cuando el entendimiento de los genes, de la genética de poblaciones, de la biología molecular, de la epigenética y de la edición génicas e halla en su auge histórico. El potencial de la genética como ciencia no se limita a un área en específico, siendo una ciencia transversal que entra a tallar en las diferentes biotecnologías y que se involucra en campos tan dispares como el médico, el ambiental o el industrial, entre muchos otros. 

Precisamente, con respecto a la pandemia por ejemplo, la genética como ciencia ha tenido y seguirá teniendo un papel protagónico en cuanto a la identificación de la enfermedad, el desarrollo de técnicas diagnósticas, la prevención de contagios y de la manifestación de casos severos, la elaboración de vacunas y la propuesta y mejora potencial de tratamientos venideros. Reconocer el valor de este campo de la ciencia en este contexto específico permite comprender con ejemplos claros el porqué se debe realizar e invertir en investigación básica y aplicada, dado que en situaciones como la actual (así como en muchas otras) su aporte a la humanidad es indiscutible como base primaria estudiando los factores y elementos de las células, procesos, agentes, componentes vinculados con otras ramas de la biología, la química y las ciencias en su totalidad. 

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